近年来，我国高度重视罕见病的诊断与治疗，也有越来越多的人关注到这一疾病种类。但在眼科罕见病领域，仍存在早期诊断难、药物研发少、有效治疗难等问题。然而，最近一个突破性的成果让业界瞩目。
近日，由中国科学院院士谭蔚泓领导的杭州医学研究所团队共同开发出了一种新型核酸适体偶联药物(ApDC)，这款药物不仅获得了美国食品药品监督管理局(FDA)的孤儿药资格认定，还是全球首个获得FDA孤儿药认定的核酸适体偶联药物，这标志着我国在全球罕见病药物治疗领域的研究进入了一个新的高地。同时，这也意味着ApDC的疗效和安全性等科学价值得到了国际权威机构的认可，未来将有望推动其临床转化和实际应用，为全球眼部肿瘤罕见病患者带来全新的治疗希望。
罕见病，因其发病率低、患者群体小而常被忽视，但这并不意味着它们的威胁就小。相反，由于罕见病的特殊性和复杂性，其治疗手段相对匮乏，患者往往面临着无药可治的困境。因此，每一款新药的问世，都可能成为改变罕见病患者命运的关键。
据了解，2018年国家发布了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见疾病；2023年发布《第二批罕见病目录》含86种罕见疾病，两批目录加起来已有207种罕见病，其中就有视网膜色素变性、Leber遗传性视神经病变、视网膜母细胞瘤等9种眼科的罕见病被纳入其中。
葡萄膜黑色素瘤是一种发生在眼部的罕见却极具凶险的肿瘤。由于其早期症状不明显，通常发现时已于较晚阶段。甚至这种肿瘤还容易通过血液转移至肝脏等其他器官，一旦发生转移，患者的平均生存期不足一年。目前，传统的治疗手段如手术和放疗等手段虽可以暂时控制病情，但往往对眼部组织造成不可逆转的损伤，甚至可能导致失明，且难以有效治疗这一“顽固”的肿瘤。
而ApDC正是针对这一需求，为现有治疗手段的不足提供了全新的解决方案。这种智慧型药物利用核酸适体作为靶向分子，精准锁定并攻击癌细胞，释放搭载的治疗药物，从而减少对健康组织的损害，并显著提升治疗效果。
实验证明，前期的大量动物实验已显示出ApDC的显著抗肿瘤效果，不仅高效抑制了眼内原位肿瘤的生长，还显著降低了肝、肺及脑部等多个关键部位的肿瘤转移风险。
未来，研究团队将积极推进临床试验，早日实现临床应用，为更多患者带去生命的转机。此次ApDC药物的成功研发不仅代表了中国在生物医药领域的创新能力，更为全球眼科罕见病治疗贡献了重要的力量。随着未来进一步的研究成果公布与应用推广，相信将为全球其他癌症治疗提供新的方向与思路。
资料来源：杭州医学研究所
作者：小梦
