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2024-10-21148基因增强疗法是一种眼部基因转移方法，用于治疗当存在遗 传性疾病时，由于功能蛋白表现不足而导致的常染色体隐性 或X连锁性视网膜营养不良。1,2对于视网膜营养不良，遗传 缺陷会导致特定的视觉障碍（例如，先天性色觉缺陷、全色 盲、先天性静止性夜盲等）和/或视网膜退化（例如，光感 受器营养不良、黄斑营养不良、脉络膜营养不良和玻璃体视 网膜综合征）。当没有显性负性竞争或沉默效应时，治疗载 体的转染可以恢复一个或多个组织表现功能性蛋白产物的能 力，这可以恢复视觉功能或防止解剖学恶化。3,4已经尝试了 多种眼部基因转移方法，包括玻璃体内、脉络膜上和视网膜 下，这些方法的适用性取决于载体对目标组织的可及性和趋 向性、期望治疗区域的位置、大小和分布、对非目标转染的 担忧，以及利用眼睛的免疫特权以防止有害的医源性炎症反 应的必要性。
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