基因检测领域七大进展

1. MIT与哈佛大学“多基因风险评分”技术可预测5种严重疾病的风险

麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所的科学家表示，他们已经开发出一种基因组筛查工具，它可以预测乳腺癌，2型糖尿病，冠状动脉疾病，心房颤动和炎症性肠病的风险。识别这些高风险人群，有利于提供个体化的预防性护理。Broad团队与麻省总医院（MGH）和哈佛医学院的研究人员合作，开发了一种基于已有的五种病症和基因突变的数据来评估疾病风险的方法。对于每种疾病，他们使用算法将所有相关的基因突变组合成一个单一风险评分。然后，他们从英国生物银行存储的*过400,000人中获取基因组数据，并使用这些算法预测每个人患这些疾病的风险。这项名为“多基因风险评分”的技术发现，在英国生物银行库中，8％的人的冠状动脉疾病风险比其他人高三倍。它还发现，生物库中1.5％的人患乳腺癌的风险增加了三倍。该研究成果近期发表在《Nature Genetics》上。

2. GeneNews和LifeX™合作，推进“液体活检”早期癌症诊断技术临床应用

8月15日，液体活检领域的创新公司GeneNews Limited宣布与总部位于匹兹堡的LifeX™建立合作伙伴关系。双方将合作推进多种专有的早期癌症诊断医疗应用，以提高患者对癌症筛查的依从性，并弥补当前癌症筛查中的诊断差距。GeneNews已经在数千名患者中测试并证明，使用简单的液体活检可以在早期检测癌症。这些测试是Aristotle™平台的一部分，该平台基于GeneNew专有的mRNA Sentinel Principle技术，可为多种疾病生成高灵敏度的多基因检测测试。GeneNews目前正在开发一种在单个血液样本中监测10种癌症的基因检测测试。

3. Natera和Fox Chase癌症中心合作，研究液体活检监测肾癌复发

近日，无细胞DNA（cfDNA）检测领域公司Natera与美国的Fox Chase癌症中心达成合作，评估该公司的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测产品Signatera™在监测肾癌复发方面的效果。该研究将分析从49名被诊断患有肾癌的患者中收集和存储的生物标本——包括癌症复发组和3年或更长时间后未复发组。该研究将评估Natera基于新一代测序技术（NGS）的Signatera产品是否可用于区分复发性和非复发性肾癌病例。目前在肾癌中ctDNA研究数据很少，现有方法在敏感性和特异性方面存在局限性。本研究将探索一种新的诊断肾癌复发和监测治疗反应的方法。通过使用Signatera分析确定肾癌遗传特征与预后（包括复发）之间的关系，有望更早发现癌症复发，协助治疗决策，确定治疗效果以及评估干预需求，有望改善患者护理。