新生儿代谢疾病的筛查

新生儿筛查是指在婴儿出生后三天对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。DBS干基质点微量采样的特性，使医务人员仅需取几滴新生儿足跟血，滴在采样卡上，便可进行筛查，目前通过DBS样本可迅速检测出4种大分子遗传代谢病和48种小分子遗传代谢病。

感染性疾病样品采集

对于感染性疾病的研究，DBS早期主要用于人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV）DNA的检测，有报告表明DBS的敏感性和特异性均大于98%，与血清检测相比，DBS样本的检测并不逊色且样本量较少。除此之外，DBS技术在肝炎病毒，黄病毒，登革热等传染性疾病上均有相对成功的应用研究。

运动员兴奋剂检测

DBS在运动员兴奋剂检测中的应用，不仅适用于更大规模、更大覆盖面的检查，进而更有力地打击使用兴奋剂的违规者；还可以更好地保护运动员的隐私，提高运动员对于兴奋剂检测的依从性，尤其是在全球新冠病毒大流行的背景下，DBS可以通过更少的人际接触展开兴奋剂的检查工作。

健康标记物 Biomarker 检测

Biomarker是疾病或健康的直接测量生物指标。通过DBS干基质点技术就能简单地采集血液 (指尖血)样本，该样品可用于各种不同物质的分析，包括胆固醇，C-反应蛋白，糖化血红蛋白，众多的细胞因子和遗传物质，也可以提供微量元素以及肿瘤代谢标志物的检测。学者们利用DBS采集指尖血，通过联用质谱 (MS) 进行代谢组学分析进行乳腺癌检测。报告显示出92.2%的敏感性和84.4%的特异性。与常规使用的蛋白质标志物相比，该方法具有较高灵敏度的显著优势。