研究新突破---罕见疾病强直性肌营养不良
时间：2012-09-17 阅读：981
研究新突破---罕见疾病强直性肌营养不良
由麻省理工，加拿大蒙特利尔罕见疾病研究所（IRCM），Illumina公司完成的一项合作研究取得了强直性肌营养不良症（pathogenesis of myotonic dystrophy）的发病机制研究的新突破。这一突破性进展将有助于了解这种疾病的病理原因，促进其治疗。相关成果近期公布在科学期刊Cell上。
强直性肌营养不良（Myotonic dystrophy,DM），也被称为Steinert病，这种罕见疾病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，平均起病年龄约25岁，主要症状为肌强直、肌萎缩和无力。这是一种多系统疾病，通常涉及大范围的组织和肌肉。
之前的研究表明强直性肌营养不良的发病是由于基因3'非编码区的CTG三核苷酸重复序列的动态突变所致。正常等位基因CTG重复数为5-37 ，轻症病人重复数为50-100范围内，随重复数目增多，症状越严重。
“我们分析了一个特殊的蛋白家族：muscleblind样蛋白（muscleblind-like proteins，MBNL），这种蛋白zui先是在果蝇中发现的，”IRCM的RNA生物学研究部主任 Éric Lécuyer说，“这些RNA结合蛋白，之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要的功能，而这项研究指出这些蛋白也在人类DM的发病过程中扮演了关键角色。”
由于DM临床症状上的极度差异性，这种疾病被认为是在已知医学系统中一种可变性zui大和zui复杂的疾病之一，患病个体之间出现的受影响系统，症状的严重程度，以及这些症状的发病年龄都大为不同，甚至患者出自同一个家庭。
“对于DM患者，MBNL蛋白水平在各种组织中出现了不同程度的消减，”Lécuyer实验室博士后研究员Neal A.L. Cody说，“我们认为，这些MBNL蛋白水平和功能的改变在这种疾病的发病过程中发挥了重要的作用。”
“这项研究进行了全转录组分析，提出了关于MBNL蛋白功能的几个新观点，并为未来功能解析，建模和临床研究提供了基因组资源，”文章*作者，麻省理工的Christopher B. Burge 和 Eric T. Wang f补充道，“这些研究信息非常宝贵，将能重建DM发病过程中出现事件的顺序，并由此研发新诊断工具，监测疾病的进展和对治疗的反应。”
据介绍，强直性肌营养不良症是一种肌肉疾病，发病几率约为1/8000。但是在加拿大魁省Charlevoix / Saguenay-Lac-Saint-Jean地区，发病率非常高的，几乎每500人中就有一人受到该疾病的影响。目前还没有治愈强直性肌营养不良的方法，治疗需要对症下药，也就是说，强直性肌营养不良症的治疗需要个体对待。
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