导读

为加强出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，近年来各地陆续出台新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种的通知。

2022年5月

北京市卫健委印发关于新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种的通知，通知规定将新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种，自此每个北京出生的宝宝均可享受12种遗传代谢性疾病筛查。

2024年5月9日

上海市卫健委印发了《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法》，将新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种，自2024年6月1日起施行。 

扩大范围可以帮助筛查出更多遗传代谢病，早期诊断、早期干预和治疗，可以挽救生命，改善健康结局。并且政府买单筛查项目从几种增加到十几种，降低了生育负担。

新生儿筛查小科普

新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿出生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。近年来，随着串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种。

表1. 上海市及北京市新增筛查疾病病种表

新生儿足跟血检测方案

方案特点

⭕ 内置采集方法，无需方法开发及优化

⭕ 进样量仅需1 µL

⭕ 样品分析时间仅需60 秒

⭕ 数据处理软件操作简单

⭕ 软件内置质量控制管理系统

方案细节

串级液质及数据处理软件

标准化流程步骤清晰，操作简便，让您的前处理不再复杂。

前处理标准操作流程

谱图

数据处理软件提供智能结果分析，自动进行批量数据处理，节省时间，避免差错，从而使数据处理变得轻松。

数据处理界面

新生儿尿液有机酸检测

方案特点

⭕尿有机酸检测的可靠方法

⭕无需有机酸标样

⭕可检测尿液中130多种有机酸

⭕可提示几十种遗传代谢性疾病

方案细节

表2. 尿液GC-MS检测目标疾病与生物标志物对应表

结语

LCMS与GCMS提供全套解决方案，其方法成熟、操作简便、结果可靠。一切为了“人类和地球的健康”，岛津将与您共同守候宝宝健康成长。

撰稿人：孙亮

【参考文献】

1. 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组. 新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识[J] . 中华新生儿科杂志（中英文）, 2023, 38(7) : 385-394.

2. 中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会，中国医院协会临床检验专业委员会出生缺陷防控实验技术与管理学组，深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心，《罕少疾病杂志》编辑委员会. 气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识[J] . 罕少疾病杂志 2022,29(08) : 1-5.

3. 北京市卫生健康委员会. 关于新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种的通知. 2022年5月19日.

4. 上海市卫生健康委员会. 上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法. 2024年5月9日.

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