揭密基因测序* Illumina：贯穿生死的基因测序

llumina 公司让基因成为人们生活中更为重要的角色。基因组学的重要性和价值将得以挖掘，势必会产生巨大的经济价值。

如果您曾经使用过 23andMe，Ancestry，或者任何其他基因测定服务，那么很有可能你的基因已经被价值 250 亿美元的生物仪器设备测定过了。作为美国 DNA 测序领域的*，Illumina 通过销售它的基因测定硬件及试剂给*的医疗开发人员，目前已经超过了所有的竞争对手。

贯穿生死的基因测序

“今天，在遗传学和罕见的疾病领域，基因组学的重要性和价值得以挖掘，并产生经济价值。”斯坦福大学医学和遗传学副教授、罕见疾病专家 Euan Ashley 说。“无论是在 Illumina 内部还是外部，关于这一点鲜有争议，人们已经达成共识。”

Illumina 公司通过把测序试剂盒及工具出售给研究人员和不定期研究、治疗疾病的临床医生，在这些领域发挥着显著的影响力。但一个鲜为人知的事实是， Illumina 公司的科学家们正在致力于罕见偶然的疾病案例研发，典型之一是儿童衰弱病症群，而这一症状的治疗在传统领域没有任何进展。

“这将是次在消费市场上进行广泛应用的深度基因排序测试，” Thurston 说。将基因测定费用从 2001 年的 1 亿美元降低到如今的 1000 美元，Illumina 功不可没。《自然》杂志曾指出：“它不仅仅超过了摩尔定律，而且让曾经*的预言家们管住了嘴巴”。这个过程以往常常需要几周，但是现在几天就能够完成——能一次性供 16 人使用的 Illumina 仪器（the HiSeq X Ten）仅需 3 天就能完成一次基因测序。一年算下来，这个数字达到了 18,000 人。

随着消费者基因学知识的渐长，目前这项技术正快速从实验室转移至医院、诊室，甚至家庭。成立于 1998 的 Illumina 公司，正在寻求各种方法，旨在通过新的应用，将不断发展的临床诊断和消费者市场利用起来，然后成为一整个 DNA 生态系统中*的部分。

 “我认为企业家、投资者和其他公司对 Illumina 担心和疑虑的是，Illumina 是否能够*”。Illumina 的联合创始人、前执行官 John Stuelpnagel 说。如果 Illumina 能够*紧密照计划前进，很多人预言 Illumina 将迎来未来黄金 5 年。

 “只有不到 3% 的人知道关于他们自身的基因数据”， 瑞士联合银行的一名生物技术分析家 Jonathan Groberg 补充说。“这个机遇相当于互联网在 20 世纪 70 年代时遇到的情形，一模一样。”

为了打开整个基因测序的市场，Flatley 发起了一个名为 UYG（了解你自己——基因项目）的消费者基因推进项目，这个项目比 23andMe 或 Ancestry 提供更深层次的基因服务，当然这个项目需要收取一定费用。参与者花费不到 3000 美元，便可了解他们对某种药是否有耐药性，比如华法林（Waterfarin），或者一种代表可能得乳腺癌或卵巢癌的突变基因。Illumina 的 Erica Ramos，一位全职在 UYG 工作的基因咨询员，告诉我他们能够在 2% 的人群中发现一种显著的变异。“事实上我们现在大部分的工作就是提高人们对基因的意识，”她说。

“如果不是在 Illumina 公司，我还从未遇到过一台这么的产品”， Andreessen-Horowitz-backed genomics startup Freenome 公司的创始人兼 CEO，Gabriel Otte 补充道，“我的博士研究领域也是基因学。”

有生物技术，随着仪器价格平稳化，基因测序的核心技术将变得商业化，甚至在未来变得前景堪忧。不过 Flatley 确信在可预见的将来这并不会发生。“即便发生也将会需要一段很长的时间。”

近段时间以来，Illumina 面临来自赛默飞科技、沃尔瑟姆、以及马萨诸塞州提供从反到转基因农作物生产等各种服务的跨国公司的严峻竞争。而随着它进入临床诊断市场，Illumina 很快也将与欧洲供应商 QIAGEN 交锋。当然，在更多有利可图的市场领域，还会有很多其他正在崛起的竞争者，例如有的在寻找可能导致癌症疾病的染色体结构点，或者一些可能被短链读取技术遗漏的遗传性疾病的“长链-读取”测序技术制造者。

此外英国的 Oxford Nanopore 公司也是潜在的对手之一。该公司专门生产小巧、便携式的测序仪器，并声称该仪器能够提供实时的报告，运用在包括国家空间站在内的各领域。Oxford Nanopore 的 DNA 长链读取技术通过测量电流变化来测定核苷酸通过细胞核的变化。尽管它在快速诊断如寨卡病毒等疾病方面带来了希望，但批评者也指出该技术缺乏准确性，。

从我对话过的超过 6 位专家来看，在未来一段时间，Illumina 不大可能被 Oxford Nanopore 或其他一些新成立的公司击倒。一部分原因是因为 Illumina 在研发方面的大额投入，而另外一些诸如 10X Genomics 这样的新型生物公司也大大扩充了 Illumina 在基因测序应用方面的供货渠道。另一部分原因是和早前的竞争者一样，Illumina 公司在利用诉讼来保持其竞争力方面尝到了甜头。

Groberg 说：“只要 Illumina 进入临床医学市场，唇枪舌剑在所难免。”

“我们发现 Helix 公司的理念非常有趣，对这种公司如何使用他们的平台也很感兴趣”当被问及 23 and Me 是否将 Helix 作为现阶段的一个竞争对手时，一位来自 23andMe 的发言人如是说。”这也证实了我们对我们已经开创了十年之久的基因消费市场的信心。Helix 预计将推出其批客户，名单中包括梅约诊所，LabCorp，以及杜克大学等。

 我确信，这就是未来

2015 年，白宫披露了其 2.15 亿美元的“精密医学法案，主要用于攻克癌症方面。

这个基本前提是每个肿瘤拥有一组不同的突变，基于目前发现的突变可以设计新的治疗方法，每个病人由此从医生那里得到个性化治疗方案。“癌症的世界已经发生了翻天覆地的改变，”作为一名医生、卵巢癌研究者，现如今美国癌症治疗中心的医学主席 Maurie Markman 说。“我做研究超过 30 年，虽然我是一个非常保守的人，但我相信这就是未来。”

Illumina 公司似乎已经达成一致：其他 1 亿美元衍生投资准备专注于个 FDA 批准的癌症筛查试验。一家名为 Grail 的独立公司，将主动测试患者癌症的早期的迹象，以便他们可以在疾病恶化之前得到治疗。方法是对病人血液循环中的濒临死亡的肿瘤细胞的基因切片做一个高分辨率的抓拍摄像。这样的测试已经用于已确诊患有癌症的患者的监测，但无法在一个更早的阶段进行诊断。

Illumina 的终结目标被内部称为“让基因无处不在”，这一点都不令人惊讶。它的愿景就是让每个人的基因测序旅程贯穿生死，且司空见惯。

上海易汇生物科技有限公司专注于生命科学和生物技术领域，专业提供分子生物学、免疫学、生命科学诸多领域的试剂、耗材、仪器等术服务。公司与Illumina建立了长期合作关系，为客户提供的产品和的服务。有需求可随时与我们联系。

揭密基因测序* Illumina：贯穿生死的基因测序

llumina 公司让基因成为人们生活中更为重要的角色。基因组学的重要性和价值将得以挖掘，势必会产生巨大的经济价值。

如果您曾经使用过 23andMe，Ancestry，或者任何其他基因测定服务，那么很有可能你的基因已经被价值 250 亿美元的生物仪器设备测定过了。作为美国 DNA 测序领域的*，Illumina 通过销售它的基因测定硬件及试剂给*的医疗开发人员，目前已经超过了所有的竞争对手。

贯穿生死的基因测序

“今天，在遗传学和罕见的疾病领域，基因组学的重要性和价值得以挖掘，并产生经济价值。”斯坦福大学医学和遗传学副教授、罕见疾病专家 Euan Ashley 说。“无论是在 Illumina 内部还是外部，关于这一点鲜有争议，人们已经达成共识。”

Illumina 公司通过把测序试剂盒及工具出售给研究人员和不定期研究、治疗疾病的临床医生，在这些领域发挥着显著的影响力。但一个鲜为人知的事实是， Illumina 公司的科学家们正在致力于罕见偶然的疾病案例研发，典型之一是儿童衰弱病症群，而这一症状的治疗在传统领域没有任何进展。

“这将是次在消费市场上进行广泛应用的深度基因排序测试，” Thurston 说。将基因测定费用从 2001 年的 1 亿美元降低到如今的 1000 美元，Illumina 功不可没。《自然》杂志曾指出：“它不仅仅超过了摩尔定律，而且让曾经*的预言家们管住了嘴巴”。这个过程以往常常需要几周，但是现在几天就能够完成——能一次性供 16 人使用的 Illumina 仪器（the HiSeq X Ten）仅需 3 天就能完成一次基因测序。一年算下来，这个数字达到了 18,000 人。

随着消费者基因学知识的渐长，目前这项技术正快速从实验室转移至医院、诊室，甚至家庭。成立于 1998 的 Illumina 公司，正在寻求各种方法，旨在通过新的应用，将不断发展的临床诊断和消费者市场利用起来，然后成为一整个 DNA 生态系统中*的部分。

 “我认为企业家、投资者和其他公司对 Illumina 担心和疑虑的是，Illumina 是否能够*”。Illumina 的联合创始人、前执行官 John Stuelpnagel 说。如果 Illumina 能够*紧密照计划前进，很多人预言 Illumina 将迎来未来黄金 5 年。

 “只有不到 3% 的人知道关于他们自身的基因数据”， 瑞士联合银行的一名生物技术分析家 Jonathan Groberg 补充说。“这个机遇相当于互联网在 20 世纪 70 年代时遇到的情形，一模一样。”

为了打开整个基因测序的市场，Flatley 发起了一个名为 UYG（了解你自己——基因项目）的消费者基因推进项目，这个项目比 23andMe 或 Ancestry 提供更深层次的基因服务，当然这个项目需要收取一定费用。参与者花费不到 3000 美元，便可了解他们对某种药是否有耐药性，比如华法林（Waterfarin），或者一种代表可能得乳腺癌或卵巢癌的突变基因。Illumina 的 Erica Ramos，一位全职在 UYG 工作的基因咨询员，告诉我他们能够在 2% 的人群中发现一种显著的变异。“事实上我们现在大部分的工作就是提高人们对基因的意识，”她说。

“如果不是在 Illumina 公司，我还从未遇到过一台这么的产品”， Andreessen-Horowitz-backed genomics startup Freenome 公司的创始人兼 CEO，Gabriel Otte 补充道，“我的博士研究领域也是基因学。”

有生物技术，随着仪器价格平稳化，基因测序的核心技术将变得商业化，甚至在未来变得前景堪忧。不过 Flatley 确信在可预见的将来这并不会发生。“即便发生也将会需要一段很长的时间。”

近段时间以来，Illumina 面临来自赛默飞科技、沃尔瑟姆、以及马萨诸塞州提供从反到转基因农作物生产等各种服务的跨国公司的严峻竞争。而随着它进入临床诊断市场，Illumina 很快也将与欧洲供应商 QIAGEN 交锋。当然，在更多有利可图的市场领域，还会有很多其他正在崛起的竞争者，例如有的在寻找可能导致癌症疾病的染色体结构点，或者一些可能被短链读取技术遗漏的遗传性疾病的“长链-读取”测序技术制造者。

此外英国的 Oxford Nanopore 公司也是潜在的对手之一。该公司专门生产小巧、便携式的测序仪器，并声称该仪器能够提供实时的报告，运用在包括国家空间站在内的各领域。Oxford Nanopore 的 DNA 长链读取技术通过测量电流变化来测定核苷酸通过细胞核的变化。尽管它在快速诊断如寨卡病毒等疾病方面带来了希望，但批评者也指出该技术缺乏准确性，。

从我对话过的超过 6 位专家来看，在未来一段时间，Illumina 不大可能被 Oxford Nanopore 或其他一些新成立的公司击倒。一部分原因是因为 Illumina 在研发方面的大额投入，而另外一些诸如 10X Genomics 这样的新型生物公司也大大扩充了 Illumina 在基因测序应用方面的供货渠道。另一部分原因是和早前的竞争者一样，Illumina 公司在利用诉讼来保持其竞争力方面尝到了甜头。

Groberg 说：“只要 Illumina 进入临床医学市场，唇枪舌剑在所难免。”

“我们发现 Helix 公司的理念非常有趣，对这种公司如何使用他们的平台也很感兴趣”当被问及 23 and Me 是否将 Helix 作为现阶段的一个竞争对手时，一位来自 23andMe 的发言人如是说。”这也证实了我们对我们已经开创了十年之久的基因消费市场的信心。Helix 预计将推出其批客户，名单中包括梅约诊所，LabCorp，以及杜克大学等。

 我确信，这就是未来

2015 年，白宫披露了其 2.15 亿美元的“精密医学法案，主要用于攻克癌症方面。

这个基本前提是每个肿瘤拥有一组不同的突变，基于目前发现的突变可以设计新的治疗方法，每个病人由此从医生那里得到个性化治疗方案。“癌症的世界已经发生了翻天覆地的改变，”作为一名医生、卵巢癌研究者，现如今美国癌症治疗中心的医学主席 Maurie Markman 说。“我做研究超过 30 年，虽然我是一个非常保守的人，但我相信这就是未来。”

Illumina 公司似乎已经达成一致：其他 1 亿美元衍生投资准备专注于个 FDA 批准的癌症筛查试验。一家名为 Grail 的独立公司，将主动测试患者癌症的早期的迹象，以便他们可以在疾病恶化之前得到治疗。方法是对病人血液循环中的濒临死亡的肿瘤细胞的基因切片做一个高分辨率的抓拍摄像。这样的测试已经用于已确诊患有癌症的患者的监测，但无法在一个更早的阶段进行诊断。

Illumina 的终结目标被内部称为“让基因无处不在”，这一点都不令人惊讶。它的愿景就是让每个人的基因测序旅程贯穿生死，且司空见惯。

上海易汇生物科技有限公司专注于生命科学和生物技术领域，专业提供分子生物学、免疫学、生命科学诸多领域的试剂、耗材、仪器等术服务。公司与Illumina建立了长期合作关系，为客户提供的产品和的服务。有需求可随时与我们联系。