1.在感染性疾病诊断上的应用：采用测序技术明确某一感染性疾病对应病原体的基因序列，可以有针对性地用药和预防，提高用药的有效性和安全性。同时基因测序可以用于发现新型病原体，能更好地做好预防工作。

  2.在肿瘤诊断上的应用：肿瘤易感基因的检测可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根据个人情况给出人性化的指导方案。

  3.在遗传性疾病诊断上的应用：通过对被检人员进行基因测序，查看基因突变情况，判断是否存在基因遗传病，或者推断后代患病的概率为婚育提供指导，减少遗传性疾病的发病率。

  基因测序仪可进行dna测序、杂合子分析、单链构象多态性分析、微卫星序列分析、长片段pcr、定量pcr等分析，临床上除进行常规dna测序外，还可进行单核苷酸多态性分析、基因突变检测、hla配型、法医学上的亲子和个体鉴定、微生物与病毒的分型与鉴定等。