RM 8393 人类DNA标准物质（中国血统）   介绍：

RM Number:  RM 8393

Description: Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)

中文描述：人类DNA标准物质（中国血统）

Unit of Issue（规格）：1 vial

       本标准物质 （RM） 用于验证、优化和工艺评估目的。 它由来自个人基因组计划（ID hu91BD69）的东亚（中国）血统的男性quan人类基因组样本组成，可用于评估基因组测序中变异检出的性能。 RM 8393 的单位由一个小瓶组成，该小瓶含有从科里尔医学研究所（新泽西州卡姆登）的单个大量生长的人淋巴母细胞样细胞系 GM24631（标记为 HG-005）中提取的人类基因组 DNA。 小瓶含有约10μg基因组DNA，DNA在TE缓冲液（10mM TRIS，1mM EDTA，pH 8.0）中。

RM 8393 人类DNA标准物质（中国血统）

       本材料旨在通过获得真阳性、假阳性和假阴性的估计值来评估人类基因组测序变异检出的性能。 测序应用可能包括全基因组测序、全外显子组测序和更具针对性的测序，如基因面板。 这种基因组DNA的分析方式与实验室处理和分析提取的DNA的任何其他样品相同。 由于 RM 是提取的 DNA，因此它对评估 DNA 提取等分析前步骤没有用处，但它确实对测序文库制备、测序机器以及定位、比对和变异检出的生物信息学步骤提出了挑战。 本 RM 不用于评估后续的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。

部分标准物质列表如下：