SNP全称 Single Nucleotide Polymorphism，即单核苷酸多态性，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中常见的一种。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。SNP是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究。

根据具体实验规模翼和提供两种检测平台，分别为中低通量检测的PCR-LDR SNP分型服务（样本量与位点数较少）和高通量的基于二代测序的Hi-SNP分型服务（样本量与位点数较多）。

翼和PCR-LDR SNP分型服务

PCR-LDR技术是PCR技术和LDR(Ligase Detection Reaction，连接酶检测反应）相结合的检测技术。LDR是利用高温连接酶实现对多基因多态性位点的识别。高温连接酶一旦检测到DNA与互补的两条寡核苷酸接头对于处存在着基因点突变类型的碱基错配，则连接反应就不能进行，反之则可以进行连接反应。

该检测技术适用于各类中低通量的SNP检测规模，如QTL定位研究路线、候选基因或位点关联分析、分子育种等。

翼和Hi-SNP分型服务

Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术，对需要检测的位点设计特异性引物，在单管内进行多重PCR扩增，不同的样本以不同的Barcode引物区分。混合样本后，在illumina测序平台上，对扩增子进行高通量测序。测序结果使用生物信息学方法，区分不同的样本，最终获得每个位点的SNP信息。高通量测序能一次对几百万条DNA分子进行序列测定，相比其他的SNP检测技术，基于高通量测序的SNP分型具有更准确、更灵敏的特点。

该检测技术适用于很多的遗传学研究领域，例如疾病基因组研究、肿瘤基因组研究、疾病与基因的关联研究、临床分子诊断研究等，在植物基因组研究中，可用于QTL定位及分子育种，非常适合大规模样品的SNP分析。

翼和分型服务整体流程

关于翼和

上海翼和应用生物技术有限公司是上海市遗传学会理事单位，至今已有十八年历史。公司具备ISO9001与CMA资质，上海翼和专家团队富有开创精神，朝气蓬勃。秉承”专业、协作、进取“的企业精神，为国内科研工作者和生物医药企业提供细胞质控类、健康检测类与科研服务类的服务与产品。

翼和专注为工业客户提供：细胞STR鉴定，种属鉴定，PDX模型质控，支原体检测服务（包括支原体试剂盒），端粒长度检测（包括试剂盒），端粒酶活性检测（包括试剂盒）等服务和产品。为科研客户提供：实验大小鼠遗传背景鉴定，线粒体拷贝数变异检测，超高重SNP分型检测，目标区间重测序，目标区间甲基化检测等服务。