FISH的应用
FISH研究的需求越来越广泛，FISH可对许多不同类型的组织进行分析。例如，外周血可用来检测多种先天性异常、智力障碍、发育低下、青春期延迟。羊水和绒毛标本可用于高龄孕妇及或前一次怀孕有胎儿染色体异常或双亲之一携带有染色体异常情况下的产前诊断。皮肤组织可用于有多次自发性流产的检查。骨髓或实体瘤活检标本用于诊断白血病和肿瘤及评价其预后。
产前诊断:
大约2/3出生以前及85-90%出生时的染色体显著异常与13，18，21，X和Y染色体相关。另外，大部分智力障碍、先天畸形及具有异常形态特征的病人与染色体微缺失综合症有关。FISH技术很容易识别此类染色体异常。
产后诊断：
染色体近端粒非平衡构造异常是造成大约5-10%智力障碍及形态特征异常病人的重要原因。大部分智力障碍、先天畸形及具有形态特征异常的病人与染色体微缺失综合症有关（如Wolf-Hirschhorn , Cri-du-Chat, Sotos, Williams, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, Miller-Dieker, NF1, and DiGeorge/VCFS 等综合症）。FISH技术可诊断这些染色体异常。
白血病与实体瘤
FISH技术建立了一系列急慢性白血病的染色体诊断及预后估计模式。染色体异常检测骨髓移植，一些实体瘤的诊断，特别是骨组织及软组织肿瘤，为基因定位（如控制肿瘤生长状态的癌基因，抑癌基因），为基因治疗或及肿瘤敏感性检测等提供了关键性信息。
