Nature重要突破：癌症基因组新成果

生物通报道：2005年美国国立癌症研究协会（the National Cancer Institute, NCI）和国家人类基因组计划研究协会（the National Human Genome Research Institute, NHGRI）各投入资金5千万美元，准备进行一项为时多年的癌症基因组试验性质的计划，主要目的是分析全面测序癌症基因序列改变是否对了解癌症和获得新的诊断治疗方法有一定的帮助。

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当时就有人对此表示了怀疑，认为这项计划过于天真了，因为这一癌症基因组测序信噪比需要6到7维尺寸，很难操作。但是经过多年的研究，这项癌症和肿瘤基因图谱（TCGA）计划已经获得了越来越多的成果，也对癌症研究产生了许多正面的影响。在出版的Nature杂志上，TCGA计划研究组成员又报告了卵巢癌的研究成果：浆液性卵巢囊腺癌（serous ovarian  adenocarcinoma）中的mRNA和miRNA序列分析，启动子甲基化，DNA拷贝数，以及316个样品中编码基因外显子组的序列分析等。

这是癌症基因组研究的又一重要成果，卵巢癌是女性生殖器官常见的肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢癌致死者，却占各类妇科肿瘤的*，对女性生命造成严重威胁。据统计，每年新增大约20万卵巢癌患者，并有11.5万患者死亡。浆液性囊腺瘤占卵巢良性肿瘤的25%，也是卵巢恶性肿瘤中zui常见者，约占40—50%，对于这种疾病的深入研究有助于预防与治疗浆液性囊腺瘤。

在这篇文章中，研究人员分析了489个高度病变浆液性卵巢囊腺癌样品中mRNA和miRNA的表达，启动子甲基化，DNA拷贝数，以及316个样品中编码基因外显子组的序列，这些研究结果有助于确定新的肿瘤亚型。

研究人员还发现虽然p53肿瘤抑制因子在几乎所有肿瘤中都发生了突变，但包括NF1、BRCA1、BRCA2、 RB1和 CDK12在内的9个位点也携带复发性的、尽管流行度较低的突变。同源重组在约一半的这些肿瘤中是有缺陷的，Notch和FOXM1信号作用也牵涉到了病理生理过程中。这些研究成果将有助于卵巢癌的基础病理，以及临床预防和治疗。

除此之外，近期来自美国的研究人员也获得了卵巢癌的研究成果：卵巢癌可能始自输卵管，而非卵巢。