细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。更大更复杂的人类细胞基因组。随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并逐个细胞比较序列正在变为现实。
目前，最常见的单细胞测序的应用是在肿瘤研究上。来自美国和英国的研究人员近日利用单细胞基因组、测序和从海洋样本中鉴定出一个单细胞细菌。
单细胞测序方法即single cell sequencing(SNS)，能准确定量一个单细胞核中基因拷贝数目。由于癌细胞中基因组部分被删除，或者扩增，从而引起关键基因的缺失，或者表达过量，干扰正常细胞生长，因此利用这种方法就能分析基因拷贝数目，从而诊断癌症。
单细胞测序本技术基于多重置换扩增(MDA)，并对该方法的扩增均一性、灵敏度、特异性等方面进行了全面评估。这种将多重置换扩增和测序技术相结合的单细胞测序方法不仅具有更高的分辨率和基因组覆盖度，而且具有更好的敏感性和特异性。该方法从单核苷酸水平上为各种复杂疾病和生物学过程的研究开辟了新思路。
