基因测序仪是一台能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等全自动电脑控制的测定基因片段的仪器。可广泛用于基因测定,癌细胞的表达普测定、亲子鉴定、个体识别、基因档案、父系鉴定、母系鉴定、种族鉴定、种属鉴定、传染病的测定及胎儿遗传缺陷的分析,比如癌细胞有起固有的表达方式,通过测定可得知人体癌细胞的发生和变化情况。
DNA测序仪的工作原理主要基于Sanger的双脱氧链末端终止法或Maxam-Gilbert的化学降解法。
这两种方法在原理上虽然不同,但都是根据在某一固定的位点开始核苷酸链的延伸,随机在某一个特定的碱基处终止,产生以A、T、C、G为末端的四组不同长度的一系列核苷酸链,在变性聚丙烯酰胺凝胶上电泳进行片段的分离和检测,从而获得DNA序列。由于双脱氧链末端终止法更简便和更适合于光学自动探测,因此在单纯以测定DNA序列为目的的全自动DNA测序仪中应用广泛。而化学降解法在研究DNA的二级结构以及蛋白质-DNA相互作用中具有重要的应用价值。这里主要介绍双脱氧链末端终止法的测序原理 。