染色体核型分析是诊断染色体病，正常人的体细胞染色体数目为46条，也就是23对，22对称为常染色体，一对称为性染色体，46XY代表男性，46XX代表女性。正常的染色体具有一定的形态和结构，染色体在形态和数量上的异常，被称为染色体异常。由染色体异常引起的疾病通常称为染色体病，现已发现染色体病有100多种，人类早发现和常见的染色体病就是21-三体综合征，也就是唐氏综合征。
染色体核型分析方法有三种：
一种是GRQ带法，染色体用特殊染料染色后，再经过一系列处理，染色体上可出现带纹，根据染色体的不同带型，可以细致识别染色体。
二种是荧光原位杂交法，简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合，对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析。
三种是光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
