甲基丙二酸是一种有机酸，丙酸、胸腺嘧啶等代谢过程产生的MMCoA，分解生成MMCoA，直至生成甲基丙二酸。甲基丙二酸是MMCoA的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰甲基钴胺CoA变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。
甲基丙二酰COA变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。
可采用高效液相色谱（HPLC）和液质联用（LC-MS）法，可高效、精准的检测甲基丙二酸的含量变化
