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基因组测序揭示脑瘤驱动基因

上海科鉴生物科技有限公司

2013/1/24 8:29:06

        通过大规模基因组测序,来自Dana-Farber癌症研究所和Broad研究所的科学家们揭示了两个DNA突变,其似乎驱动了15%的脑膜瘤。这一研究发现有可能促成针对这类肿瘤的*个有效药物治疗。脑膜瘤是一种形成于脑膜及脑膜间隙,生长缓慢的肿瘤,通常为良性。但当脑膜瘤长到极大时,可导致癫痫发作及四肢无力,有时甚至是致命的。手术和放疗是目前脑膜瘤的*治疗方法。然而,在某些情况下,由于肿瘤生长迅速或是它们所处的位置,使得手术和放疗难于实施,化疗作为一种替代治疗也被证实无效。

        在新研究中,研究人员针对一组手术切除的脑膜瘤进行了测序,发现其中有15%的脑膜瘤基因组有SMO和AKT1基因突变。研究结果在线发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。

      “zui棒的是,当前临床上已经有一些药物用于靶向治疗携带这些突变的癌症,” Dana-Farber和Broad研究所医学肿瘤学家和癌症生物学家Rameen Beroukhim博士说。

         Beroukhim说,尽管手术可以有效治疗许多的脑膜瘤,但一些肿瘤的位置使得手术变得困难或是不可能。对于其他无法治愈的患者,发现某些脑膜瘤中存在这些突变“有可能是通向有效治疗的*条途径。”

        在美国,每年有大约18,000名患者被确诊为脑膜瘤。它们约占原发性脑肿瘤的三分之一,女性患病比率高一倍。它们通常生长缓慢,许多患者无需接受治疗除非肿瘤扩散压迫重要结构。然而手术后大量复发,许多会转为恶性。

        Beroukhim说一直以来对于脑膜瘤的遗传组成了解甚少。在当前的研究中,科学家们对17个脑膜瘤样本进行了全基因组或是外显子组测序。在这些肿瘤中发现改变基因后,研究人员随后又对另外两组肿瘤进行了测序。

        研究人员发现,相比大多数类型的肿瘤,脑膜瘤具有较少数量的遗传改变或损伤。在一些肿瘤中,他们发现两个在已知致癌信号通路中发挥作用的基因存在突变。在3个肿瘤中发现的SMO,是Hedgehog信号的成员。在5个肿瘤中发现了AKT1,其参与了与乳腺癌、结直肠癌和肺癌相关的PI3K-AKT-mTOR信号。第6个肿瘤具有一个从前已知的,与mTOR信号通路相关的突变。

        总的来说,这些突变基因信号通路似乎成为了研究的15%的脑膜瘤的重要驱动子。抑制这些异常信号通路的实验性药物已进入临床实验,并显示出有前景的活性。研究人员认为:“患有这些脑膜瘤的患者或许能从这样的靶向治疗中受益。”

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