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化工仪器网 行业百态】基因治疗作为医学领域的一项前沿技术，近年来在多种疾病的治疗中展露了非凡的潜力，特别是在罕见病的治疗上。然而，最近有关一款针对罕见脑部疾病的基因治疗疗法可能引发癌症的消息，再次引发了广泛的社会关注。
这款疗法涉及的疾病是脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)，这是一种由ABCD1基因突变导致的罕见神经退行性疾病。该病会导致患者的大脑逐渐退化，若未得到及时治疗，患儿往往会在青少年时期不幸离世。
2022年，美国食品药品监督管理局(FDA)批准了蓝鸟生物公司开发的Skysona基因疗法上市，该疗法旨在减缓4至17岁患有早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良(cALD)男孩的神经功能障碍进展。该疗法通过向患者的造血干细胞中导入ABCD1基因的功能性拷贝，重新注入患者体内，以试图纠正基因突变，并恢复长链脂肪酸的β-氧化过程。
然而，近期发表在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上的一项研究揭示了该疗法的潜在风险。在接受Skysona治疗的67名CALD患儿中，有7名患儿不幸被诊断出患有血癌。其中，6名患儿被确诊为骨髓增生异常综合征(MDS)，1名患儿被确诊为急性髓细胞白血病(AML)。
尽管异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效手段，且长期总生存率可达56%至90%，但仅有20%的患者能够找到匹配的供体。Skysona的上市为cALD患者提供了新的治疗选择，然而高昂的治疗费用(高达300万美元)以及潜在的癌症风险，使得患者家庭在选择治疗方案时面临艰难抉择。
值得注意的是，早在2021年8月，蓝鸟生物就曾报告称，在一项试验中，一名接受Skysona治疗的男孩患上了骨髓增生异常综合征(MDS)。在2022年9月FDA批准Skysona上市时，又新增了两例MDS病例。随着NEJM论文的发表，接受Skysona治疗的患儿中患癌病例数已增至7例。
基因治疗作为前沿医疗手段，在罕见病等领域展现出了巨大的潜力。然而，此次Skysona疗法被发现可能增加患者患癌风险的事件。未来，基因治疗的安全性和有效性仍需进一步验证和完善。
