高通量测序（NGS）技术

　　高通量测序技术又称下一代测序技术(Next-generation sequencing technology，NGS)的问世大幅度地提高了测序效率，其应用以及其衍生出的各类相关技术正同趋成熟，通过对相关基因区域制作探针或芯片，与基因组DNA杂交，在富集目标DNA之后进行二代测序，能够实现大片段样本同时测序。

　　相比传统的Sanger测序法，NGS测序从技术上讲不依靠上一代的毛细管电泳，整个反应在芯片上进行，这种高通量的测序技术可短时迅速的产生数以百万计的DNA、RNA，对芯片上几百万个位点同时测序。

　　NGS技术优势：

　　•       可以一次性探测到数个基因的多个突变热点区域附近的基因序列,并可辨别出基因突变类型为已知突变还是未知突变,节约了大量肿瘤样本。

　　•       对医疗领域与基础科学产生了深远的影响，获取海量的数据使其广泛的应用于癌症的个体化治疗及精准医疗以及新药研发当中。

　　•       除了高通量敏感性高以外，高通量技术的费用还得到了大大降低。相比较Sanger测序法，NGS每Mb碱基的检测成本约下降了96.0%至99.9%。
 

　　
 Ion Torrent 平台

Ion Torrent 平台简介

　　•       Ion Torrent 个人化操作基因组测序仪 (PGM™)，是市场上相较其他测序技术，更简单，经济和具有强大的可扩展性的测序平台。

　　•       PGM™ 台式系统的设计配合革新性的半导体芯片技术，使整个平台具有*的扩展性和快速完成测序的性能。

•       Ion Torrent 测序应用：

　肿瘤分子诊断服务　

　　•       分子靶向药物在临床上的应用正越来越广，而其专一，高效，副作用小的特点也越来越受医生和病人们的欢迎与支持，但是靶向治疗是利用肿瘤细胞与正常细胞分子生物学上的差异而开发的专一性药物，它特异地只作用于肿瘤的一些*结构或与肿瘤细胞信号传递有关的受体、酶和蛋白等因子，从而杀伤或抑制肿瘤细胞的生长。因此，在采用靶向治疗方案之前，必须要确定某些靶点基因的状态，来预测患者对特定药物的敏感性和毒副反应的大小，从而提高用药的安全性和有效性，实现治疗个体化。

　　•       可检测肿瘤类型：

　　•       肺癌基因

　　检测人群：有靶向用药需求的肺癌患者；

　　检测基因：EGFR、HER2、MET、KRAS、PIK3CA、BRAF、ALK、ROS1、RET；

　　突变类型：点突变、插入缺失、拷贝点变异、融合；

　　产品优势：精准、全面、系统、灵敏
 

　　•       BRCA1/2基因检测

　　检测人群：乳腺癌或者卵巢癌患者、有乳腺癌或其他肿瘤家族史的人、其他关注健康的人；

　　检测基因：BRCA1、BRCA2；

　　突变类型：点突变、插入缺失；

　　产品优势：性价比高、准确可靠、灵敏度高、结果易读
 

　　•       结直肠癌基因检测

　　检测人群：有靶向用药需求的结直肠癌患者；

　　检测基因：EGFR、HER2、MET、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA；

　　突变类型：点突变、拷贝点变异；

　　产品优势：精准、全面、系统、灵敏；
 

　　•       其他肿瘤易感基因检测

　　检测人群：肿瘤患者、有肿瘤家族史的人、其他关注健康的人；

　　检测基因：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等；

　　突变类型：点突变、插入缺失、拷贝点变异、融合；

　　产品优势：技术*，基因变异类型覆盖广；
 

　　 关于金思德