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360013 健竹科技耳聋基因突变检测国家参考品
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深圳市健竹科技有限公司是一家主营：标准品 试剂原料 耗材的专业高科技公司。
公司前身为：深圳健竹生物，成立于2013年。自成立以来，公司坚持以“专业、诚信、高效”为经营宗旨，发展成为全球多个标准品公司国内总代理和授权代理商，能提供超过数十万种有机和无机标准品或试剂，产品涉及药企，科研单位，检测机构，工厂实验室和高校等绝大部分研究单位。提供全程优质的售前、售中、售后服务。
代理：公司代理30多个国外品牌的标准品、对照品，化学试剂，包括欧标EP,欧盟IRMM,日标JP,印度标IP,加拿大TRC,TLC,MC,英国BP,LGC,NIBSC,美国NIST,ChromaDex,美国Zyagen,挪威Chiron等。
自研：以市场实际需求为导向，公司一直坚持自主研发产品，为客户提供：高性价比自研产品为已任。同时联合各大科研机构，多角度专业服务客户。
公司图片
公司研发实力
深圳市健竹科技有限公司有一支国际化专家团队组成，主要包含专业领域的专家、教授，以及美国有名的生物顾问团队，拥有博士、硕士学位，以技术创新及科技研发为主，集思广益，共同致力于项目研发及公司的发展。
我们的实验室
公司提供服务
一、标准品/对照品 杂质 实验试剂 耗材
二、自研生产抗体 蛋白 酶
代理品牌
详细信息
国家参考品
耳聋基因突变检测国家参考品
【批号】360013-201701
【性状】干血片和DNA 样本
【用途】用于耳聋基因突变检测试剂盒的性能评价
【包装】干血片或 1.5mL 冻存管
【规格】23 份/套
| 参考品 | 基因 | 国家参考品编号 | 突变位点 | 样本类型 | 浓度 |
|
阳性参考品 |
GJB2
GJB3 | P01 | 35 del G | 干血片 | / |
| P02 | 176_191 del16 | 干血片 | / | ||
| P03 | 235 del C | 干血片 | / | ||
|
P04 | 299_300 del AT 176_191 del16 |
干血片 | / | ||
| P05 | 538 C>T | 干血片 | / | ||
| P06 | 547 G>A | 干血片 | / | ||
|
SLC26A4 （PDS） | P07 | 281 C>T | 干血片 | / | |
| P08 | 589 G>A | 干血片 | / | ||
| P09 | IVS7-2 A>G | 干血片 | / | ||
| P10 | 1174 A>T IVS7-2 A>G | 干血片 | / | ||
| P11 | 1226 G>A IVS7-2 A>G | 干血片 | / | ||
| P12 | IVS15+5 G>A | 干血片 | / | ||
| P13 | 1975 G>C | 干血片 | / | ||
| P14 | 2027 T>A | 干血片 | / | ||
| P15 | 2162 C>T | 干血片 | / | ||
| P16 | 2168 A>G | 干血片 | / | ||
| P19 | 1229 C>T | DNA 样本， | 约 10ng/μl |
【使用方法和要求】
1、按照各耳聋基因突变检测检测试剂盒的说明书对样本提取 DNA 后， 进行分析。
2、采用本参考品进行检测，存在两项前提条件：a）DNA 参考品（P19 和P20）浓度若低于试剂盒声称的检测限，允许检测范围内的位点检测结果为野生型；
b）P19 参考品，若 1229 C>T 为试剂盒检测范围内的位点，可仅检出该突变。
在满足前述两项前提条件下，试剂盒性能应满足： 1）准确性：试剂盒检测范围内的位点应检出。
2）特异性：试剂盒检测范围外的位点应为野生型或未检出突变；阴性参考品检测结果应为野生型。
备注：因样本为临床样本，现有方法针对的检出位点仅考察目前列出的突变位点结果。如在应用过程中发现新的位点，将在验证之后，及时更新相关信息。
【贮藏】应分开保存：干血片避光常温保存，DNA 样本置于-20℃以下保存。
【注意事项】
1、PCR 操作按照分区进行，使用带滤芯的枪头吸取，防止污染。
2、干血片为人源性样本，可能存在不可知的生物危险性，应按潜在传染性样本对待。操作注意安全防护。
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