胶原蛋白是人体的主要结构蛋白，可将机体所有“碎片”粘合在一起。胶原蛋白超过30种，I型多>90％，可形成肌腱和韧带，存在于所有器官、血管和骨骼。肾脏纤维化主要因I型胶原纤维沉积引起。IV型胶原蛋白不同—不形成肌腱样链，而排列成网状形成肾脏、耳蜗和眼睛的基底膜。肾小球基底膜中大部分IV型胶原蛋白是α3、α4和α5链交织形成(Figure2)。每条α链均由不同的基因转录而来。α5链源于X染色体COL4A5基因，突变导致X-连锁（即经典）Alport综合征。而α3或α4链基因突变导致常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传Alport综合征,以及薄基底膜肾病(TBMN)。但胶原蛋白基因突变引起的肾功能障碍不止上述经典综合征。

 

　　IV型胶原蛋白突变引起的肾脏病总结如下：

　　1、Alport综合征

　　2、薄基底膜肾病

　　3、FSGSIV胶原突变

　　4、糖尿病肾脏病IV型胶原突变

　　5、囊性肾脏病IV型胶原突变

　　6、IV型胶原其他链突变引起的肾脏病