12月11日，来自上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位的科研人员，发现位于转录因子YY1上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理相关。这为功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断及治疗提供了潜在靶点，也为与胰岛素分泌相关的糖尿病研究提供了新思路。相关成果在线发表于《自然—通讯》杂志。
 
据了解，胰岛素瘤在病理上大多属于β细胞腺瘤，少数为癌或增生。胰岛素瘤引起的低血糖症，与糖尿病导致的高血糖表征恰好相反。
 
研究人员对10例胰岛素瘤患者的组织及血液样本进行全外显子测序，发现MLL3、H3F3A、LMO2等基因突变与胰岛素瘤发生相关，并对位于转录因子YY1上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理的相关性进行了鉴定。转录因子YY1是多功能蛋白，参与调控正常的生理过程，如发育、分化、复制和细胞增殖，并对于胰岛β细胞存活及胰岛素分泌相当重要。随后，科研人员在额外的103例胰岛素瘤患者样本中对T372R突变进行了验证。结果发现有31例发生了T372R突变。研究人员据此认为T372R突变是胰岛素瘤的致病因子之一。