类固醇激素，又称甾体激素，是激素中的一大类。类固醇激素主要分为孕激素、皮质激素、性激素， 在维持新陈代谢及内环境稳定，调节性功能，调节糖、蛋白质、脂肪代谢，促进个体发育，免疫调节，皮肤疾病治疗及生育控制方面有明确的作用

类固醇激素与疾病

1、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是由类固醇激素合成代谢中某种酶缺乏导致cortisol合成障碍为主要特征的常染色体隐形遗传代谢性疾病，患者会有低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象等表现，其中最常见的是21-羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）。对血清中的cortisol及其代谢物进行定量分析，可有效降低诊断假阳性率，提高筛查诊断准确性。

2、库欣综合征、原发性醛固酮增多症

库欣综合征（Cushing syndrome，CS）和原发性醛固酮增多症（Primary aldosteronism，PA）是引发继发性高血压的两大病因。库欣综合征是由多种病因引起的肾上腺皮质长期分泌过量cortisol所产生的一组症候群，长期服用外源性肾上腺皮质激素、过量饮酒等情况也可能引起外源性、药源性或类库欣综合征。原发性醛固酮增多症是肾上腺的皮质肿瘤或增生，醛固酮分泌增多所致。通过检测多种类固醇激素水平，有助于两种疾病的鉴别诊断。

3、多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征（Polycystic ovarian syndrome，PCOS）是目前世界上育龄妇女中最常见的内分泌疾病，它是一种生殖功能障碍与糖脂代谢异常并存的内分泌紊乱综合征，是引起女性排卵障碍、月经失调和高雄激素的重要原因。在PCOS的筛查和确诊过程中涉及睾酮、雄烯二酮、硫酸脱氢表雄酮、17α-羟孕酮等多种雄性激素的检测。另外，女性体内雄激素的含量较低，需要使用更加精准、快速的方法进行检测。

4、性早熟

性早熟是由性腺、肾上腺分泌过多或外源性因素造成体内性激素水平增高，引起第二性征过早发育的内分泌疾病[7]。除按临床特征初步判断外，睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮等多种类固醇激素的检测对于性早熟的辅助诊断也具有佐证意义。

当然，除以上疾病之外，类固醇激素的检测还可用于其他疾病的辅助诊断，比如卵巢功能不全、性腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、内分泌性肥胖等疾病。随着类固醇激素检测在临床应用的普及，在给相关内分泌疾病的诊断提供更加准确依据的同时，也可为临床医生拓展新的诊断领域。因此，基于多种类固醇激素检测对于内分泌性疾病的筛查、鉴别、诊断及诊疗效果监测至关重要。

类固醇激素检测方法

类固醇激素在体内含量较低、结构相似、种类繁多，所以准确定量类固醇激素对仪器的灵敏度及方法的准确度有较高的要求。相比于传统的免疫法检测，液相色谱串联质谱法具有低检测限、高灵敏度及高特异性的优势，一次进样同时定量检测多种类固醇激素，规避了传统检测方法的诸多问题与不足。另外，2013年美国内分泌学会在临床内分泌与代谢杂志发表声明，宣布2015年开始将只接受由质谱方法检测的研究结果。因此液相色谱串联质谱法是类固醇激素检测的选择。

表1 类固醇激素检测方法对比

液相色谱质谱（LC-MS）检测类固醇激素逐渐成为医学检验实验室的重要选择，展现出了*的性能。质谱学方法具有灵敏度更高、杂质干扰少、直接检测、特异性高等优势。此外，越来越多的研究表明类固醇激素谱相比单个激素在疾病诊断时更具有临床应用价值，质谱方法可以同时检测多个类固醇激素，具有天然的优势。美国临床内分泌代谢相关杂志也强调自2015年开始所有发表的文章仅接受质谱法检测类固醇激素的结果，对于其他方法学的类固醇激素手稿不予接受。