试剂 Coriell DNA标准品 

描述：

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 

国际HAPMAP项目 - CEPH（第|一栏）[来自北欧和西欧的UTAH居民] 

CYTOCHROME P450，亚家族IIC，多肽19; CYP2C19 

国际机会项目 - CEPH [来自北欧和西欧的UTAH居民] 

NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影响：

没有数据

性别：

女

年龄：

没有数据

试剂 Coriell DNA标准品 

知识库NIGMS人类遗传细胞库

子集合CEPH 

Repository Linkage Families 

Pharmacogenetics 

PIGI同意样本

数量50微克

定量方法请参阅我们的常见问题

活检来源外周静脉

细胞类型B淋|巴细胞

组织类型血液

转化爱泼斯坦 - 巴尔病毒

种族高加索

种族犹他州/ MORMON

出生国家美国

家庭成员2

与Proband的关系母亲

确认临床总结/病史

ISCN46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

种类Homo  sapiens

通用名称人的

备注

母亲; 供体受试者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外显子5中的核苷酸681处具有单个bp（G至A）转变，其产生异常剪接位点。

该变化改变了mRNA的阅读框架，从氨基酸215开始，并在下游产生20个氨基酸的过早终止密码子，产生截短的无功能蛋白质。

由于异常剪接位点，在外显子5开始时（从bp 643到bp 682）发生40bp的缺失，导致氨基酸215到227的缺失。

截短的蛋白质具有234个氨基酸并且将是催化失活的因为它缺乏血红素结合区域。

科里尔医学研究所——最初被称为南泽西医学研究基金会，后来被称为医学研究所——由著名的病毒学家刘易斯·l·科里尔博士于1953年创立。

他是一位科学先驱，通过无菌细胞培养技术和细胞系冷冻保存的进步，为生物医学研究做出了宝贵的贡献。

在培养中维持活的人类细胞的能力——并使它们不受污染——导致了小儿麻痹症研究的一个关键突破:它使科学家能够培养小儿麻痹症病毒，并致力于研制第一种疫苗。

但也许科里尔博士最不朽的遗产是他对知识的慷慨，以及他将科学家聚集在一起探索研究问题并合作解决方案的能力。

为了实现我们预防和治疗疾病的使命，科利尔的科学家们通过生产生物材料，并在生物银行和表观遗传学方面进行开创性的研究，努力加速科学发现。

我们了解人类遗传疾病的任务正在几个方面进行。科里尔生物银行管理着多样化的细胞系、DNA和其他生物材料的收集和分发，供国际生物医学研究界使用。

事实上，科里尔是1960年美国国立卫生研究院认可的细胞库之一。科里尔大学的研究人员也在进行他们自己的研究，研究我们的DNA在癌症、衰老等方面发挥作用的无数方式。

在科瑞尔，我们每天都以企业家的精神来对待，以敏捷和专注来面对挑战。员工和科学家就支持我们共同愿景的想法进行合作。

通过将这些科学思想转化为医学进步，科利尔今天的创新证明了其开创性的过去。更重要的是，科利尔今天的创新是对你未来的承诺。