基因突变是遗传物质分子结构的改变，包括在DNA分子编码区的密码子和密码阅读框的改变。

基因突变可以发生在体细胞，也可以发生在生殖细胞中，这两种突变有*不同的后果。发生于生殖细胞中的基因突变可以遗传给后代。发生于机体其他组织细胞中基因突变的体细胞突变，可以引起发生突变个体的形态或生理上的变异，只能通过无性生殖的形式传递给后代，而不能通过有性生殖遗传下去（在胚胎细胞发育时期出现的情况例外）。

1．突变的稀有性

基因突变的稀有性是指在正常情况下，突变率（mutationrate）往往是很低的。所谓突变率是指在一个世代中或其他规定的单位时间中，在特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。在有性生殖的生物中，突变率通常用一定数目配子中的突变型配子数来表示；而在无性繁殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计，高等生物中的自发突变率一般为1X10-10 一1X10-5 ，即在10万到100亿个配子中可能有一个突变发生；细菌的自发突变率一般为4X10-10 一1X10-4 。在一定条件下，不同的生物以及同一生物的不同基因的突变率也都不相同。

2.突变的可逆性

基因突变是可逆的，野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以通过突变成为原来的野生型状态。但两者的突变频率是不同的，真正的回复突变是很少发生的。回复突变率总是显著低于正向突变率。例如，大肠杆菌中野生型（his+ ）突变为组氨酸缺陷型（his- ）的正向突变率是2X10-6 ，而his- 一his+ 的回复突变率是4X10-8

3．突变的多方向性和复等位基因

一个基因可以向不同方向发生突变。即它可以突变为一个以上的等位基因。例如A基因可以突变为等位基因α1 α2 α3 …。一个基因座上可以有两个以上的基因状态存在，称为复等位基因。人的AB（3血型就是复等位基因。