病例报告丨巴勒斯坦一例确诊为APS 2型综合征的重症肌无力患者
时间：2022-09-19 阅读：687
自身免疫原因引起的原发性肾上腺皮质功能不全（Addison病）合并自身免疫性甲状腺疾病和/或 1 型糖尿病时，被称为自身免疫性多腺综合征2型（APS-2）。APS-2与 HLA-DR3 和/或 HLA-DR4 单倍型有关。它是一种常染色体显性遗传疾病，具有多种不同的临床表现[3-5]。通常在30 - 40 岁发病，中年女性患病率很高，儿童时期发病非常罕见 [6]。APS-2 最常见病症组合通常为Addison病和桥本甲状腺炎。据报道，5.3% 的桥本甲状腺炎患者存在肾上腺功能不全，2% 至 4% 的自身免疫性甲状腺疾病患者伴有乳糜泻 [5]。
病例报告
一名来自加沙地带的 47 岁男性患者，因四肢无力持续14 天、吞咽困难和构音障碍被转诊到我院。
患者既往体健，入院两周前出现了疲劳、言语困难和因液体引发的窒息，以及不断加重的近端肌肉无力。当地医院的脑部和脊柱MRI检查中未发现异常。脑脊液检测结果正常。由于患者的肌无力症状逐渐恶化至四肢瘫痪，故转诊到我院。
因患者严重吞咽困难接受了鼻胃管插管（NG 管），并对他进行了全身检查。结果显示：轻度呼吸窘迫，呼吸频率为 19 次/分钟，全身白癜feng，呕吐反射减弱伴随鼻音。双侧下肢肌力1级，上肢肌力2级，感觉完整，反射减退。肌电图 (EMG) 和神经传导检查结果提示肌肉动作电位下降。因怀疑为重症肌无力，进行了血清AChR抗体检测，结果为阳性，从而证实了这种怀疑。
在患者自住院到确诊期间，空腹皮质醇水平和TSH水平较低（TSH为0.35 mU/L），而T3和T4较高。
鉴于患者具有三种自身免疫性疾病的表现（Addison病、自身免疫性甲状腺疾病、白癜feng），因此考虑了自身免疫性多腺综合征。
治疗：
进行了六次血浆置换。患者除服用泼尼松龙、溴吡斯的明、硫唑嘌呤、VD 和甲状腺激素外还接受了物理治疗。第三次血浆置换后观察到患者的肌肉力量开始改善。六次治疗后患者能够再次独自行走，拔除鼻胃管后改为半流质饮食。治疗后反应良好，预后良好，随即出院。
讨论
本研究中的患者以肌肉无力、吞咽困难和构音障碍起病，疾病进展迅速，残存肌力较差，接诊医生考虑其四肢瘫痪的不良预后对其采取鼻饲。此外，他还有呼吸困难的症状，这可能最终导致呼吸停止，甚至导致死亡。
幸运的是，神经传导测试和肌电图的特征性结果将疑似诊断引至重症肌无力，通过血清AChR抗体的阳性结果得到确诊，从而及时开展治疗。
患者的检查结果显示皮质醇和TSH 水平较低，但T3 和 T4 水平高，这对医生来说是一个少见的现象，经过深入研究后发现患者除了重症肌无力外，还患有 2 型自身免疫性多腺体综合征（Addison病和自身免疫性甲状腺疾病）（表 1）。
表1 APS分型
其他未包含在诊断标准中的疾病或症状如白癜feng、脱发、浆膜炎和恶性贫血等，在这些患者中的发病概率更高[15]。
我们案例中的患者患有全身白癜feng，虽然白癜feng在 APS 患者中很常见，但我们在诊断流程中没有考虑到这一重要发现，直到进一步的文献回顾中才意识到它与 APS 的关联。
甲状腺激素水平的上升提高了基础代谢率并诱发了皮质醇相对缺乏的状态。因此在纠正皮质醇缺乏前，盲目开展甲状腺激素替代治疗可能引发危及生命的Addison危象。因此，应在治疗后病情稳定时再开始补充甲状腺激素，并在开始补充甲状腺激素后进行密切随访，这一点非常重要。[15]。
结论
自身免疫性疾病会同时提高其他系统自身免疫的易感性，因此在每个病例的诊断中应始终保持高度怀疑并加以仔细评估，防止未来出现并发症和危象。我们的病例再次提示了对自身免疫性疾病进行详细检查的必要性，因为对患者的及时诊断和适当的激素治疗，取得了良好的疗效和预后。该病例最有价值的是提醒医生对自身免疫性多内分泌腺综合征这种疾病认识。