全外捕获测序实验（Whole Exome Capture Sequencing）

全外捕获测序实验（Whole Exome Capture Sequencing, WES）是一种高通量测序技术，专注于人类基因组中编码蛋白质的外显子区域。这些区域虽然只占基因组的1-2%，但包含了与个体表型相关的大部分功能性变异，以及约85%的人类致病基因突变。WES通过使用特异性的探针富集外显子区域，然后进行高通量测序，以发现与疾病相关的候选基因和突变。

WES的技术流程包括样本处理、DNA提取、文库构建、杂交捕获、扩增和高通量测序。文库构建通常采用液相杂交技术，通过与外显子区域特异性结合的探针富集目标DNA片段。测序后，通过生物信息学分析，研究者可以获得关于不同基因变异的详细信息，包括单核苷酸多态性（SNPs）、插入/删除（indels）以及可能的结构变异。

WES在临床研究和诊断中的应用日益广泛，尤其是在肿瘤学、遗传性疾病、复杂疾病研究以及药物治疗个体化中发挥着重要作用。通过WES，医生可以帮助诊断遗传性疾病，发现肿瘤的驱动基因，以及为患者提供更为精准的治疗方案。

最新的研究进展表明，WES技术正朝着更高的检测灵敏度和更广泛的临床应用方向发展。例如，WES在肿瘤放疗敏感性研究中的应用，可以帮助发现不同敏感性患者携带的生物标志物和靶点，为精准放疗提供理论支撑。此外，WES在产前诊断中的应用也在提高结构异常胎儿的诊断率。

WES相对于全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）而言，具有成本较低、数据量适中、分析更集中于编码区域等优势，因此在临床研究和诊断中被广泛采用。随着测序技术的不断进步和成本的降低，WES在未来的医学研究和临床实践中将扮演更加重要的角色。