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靶基因甲基化测序（Target-BS）
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深圳市易基因科技有限公司(简称易基因，E-GENE Co.,Ltd.)专注表观组学十余年，以“表观遗传学科学研究与临床应用”为愿景，依托高通量测序技术和云数据分析平台。为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供以表观遗传学技术为核心的多组学科研服务及解决方案，全面覆盖针对生命科学基础研究、医学及临床应用研究等内容。
易基因专注表观组学十余年，多组学科研服务。技术团队在国际上LHC-BS、HMST-seq、ChIP-BS、cfDNA-TBS等甲基化、羟甲基化技术流程，研发建立简化基因组甲基化dRRBS、cfDNA-RBS，单细胞/微量DNA全基因组甲基化及简化高通量甲基化测序技术，RNA甲基化测序等技术和方法，并建立易基因科技全自动化弹性资源生信分析系统。在Nature、Lancet、Science、Nat Commun、 Cell Res、Genome Biol、Blood、PloS Genet、Epigenetics、Epigenomics 、Clin Epigenetic等期刊发表论文100余篇，申请发明12项、软件著作权27项。
T：0755 - 28317900
V：181 2416 7839
详细信息
大家好，这是专注表观组学十余年的易基因。
对目标基因/CpG 位点甲基化检测，建立灵活的靶向甲基化测序技术。
易基因建立的靶基因甲基化高通量测序（Target Bisulfite sequencing，Target-BS）是针对已有目标基因panel组合，运用易基因自主研发的甲基化特异性多重PCR引物设计软件，对亚硫酸盐转化后的目标基因多重扩增，建库后进行超高深度（1000X以上）甲基化精准检测。
应用方向：
Target-BS广泛用于已知位点的甲基化Biomarker筛选、验证及临床转化应用
后续目标基因的甲基化验证
技术优势：
多基因多重扩增，检测通量高；
超高深度亚硫酸盐甲基化测序，相对于传统BSP克隆测序，检测灵敏度、准确性高，可准确检测到样本中低于1%的甲基化水平；
样本需求量低，20ng基因组DNA可实现多基因扩增；
适用范围广，对基因组DNA、FFPE样本、游离cfDNA等样本均适用；
检测费用显著低于现有技术、快周期。
技术路线：
实验策略：
分析内容：
送样要求：
经典案例：
参考文章
Vitamin C Prevents Offspring DNA Methylation Changes Associated with Maternal Smoking in Pregnancy
靶基因DNA甲基化测序验证补充维C可减少后代因母亲妊娠期吸烟而发生的DNA甲基化变化
背 景：
妊娠期吸烟可能导致婴儿出生后终生肺功能下降。此前已有不少研究描述了孕妇吸烟相关的的DNA甲基化变化，如在分娩时的胎盘和脐血、胎儿肺以及儿童时期的口腔上皮和血液中。本研究为确定补充维生素 C 是否会减少后代因母亲因妊娠期吸烟而发生的甲基化变化。
方 法：
对胎盘、脐带血样本和口腔样本进行靶向重亚硫酸盐测序，然后使用靶基因DNA甲基化测序对选定的脐带血差异甲基化区域进行独立验证。
结论：
安慰剂组和非吸烟者组之间甲基化差异≥10%的大多数CpG（69.03%）在补充维生素C后，至少50%可恢复到非吸烟者水平。恢复的CpG中有相当一部分与低甲基化CpG富集程度较高的表型结果相关。
靶基因DNA甲基化测序覆盖的所有321个CpG是平均覆盖深度的 337 倍
Target-BS用于甲基化多位点甲状腺结节诊断
Target-BS发现食管鳞癌甲基化 biomarker
参考文献：
①Targeted bisulfite sequencing identified a panel of DNA methylation-based biomarkers for esophageal squamous cell carcinoma (ESCC)，DOI 10.1186/s13148-017-0430-7
②Identification of Tissue-Specific DNA Methylation Signatures for Thyroid Nodule Diagnostics，DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-18-0841
③Investigation of measurable residual disease in acute myeloid leukemia by DNA methylation patterns，doi.org/10.1038/s41375-021-01316-z
