一、产品简介

MLPA 探针P047 RB1是一种仅用于研究用途(RUO)的检测方法，用于检测RB1基因的缺失或重复，以及DNA样本中RB1基因启动子和印迹位点的甲基化状态。视网膜母细胞瘤(RB;OMIM180200)是一种起源于视网膜的胚胎肿瘤，发生于儿童早期，通常为双侧。RB的发生率估计在1:15000至1:20000活产之间。视网膜母细胞瘤有两种形式:遗传性和非遗传性(散发性)，分别约占所有RB病例的40%和60%。在遗传性RB中，导致RB1基因丢失或失活的种系突变以常染色体显性模式遗传，易导致RB的高外显率发展。超过80%的遗传性RB是由胚胎发育过程中产生的RB1突变引起的。双侧和单侧遗传性RB分别占所有RB病例的25-30%和10-15%。零星的RBs都不是双边的。双侧RB患者也有继发性癌症的易感性，发生骨肉瘤的风险最高。在约1.5%的单侧RB病例中检测到体细胞MYCN扩增(但未检测到RB1致病变异)。位于13q14.2上的RB1基因(27个外显子)跨越约180kb的基因组DNA，是一个特征明确的肿瘤抑制基因，编码一个普遍表达的核蛋白，参与细胞周期调控、细胞分化和生存。RB1基因的点突变、大小缺失以及启动子甲基化都会影响视网膜母细胞瘤相关蛋白(pRB)的功能。在RB1基因中发现了500多种致病种系变异。此外，还描述了包含RB1基因的13q14缺失的其他临床特征，例如跨越PCDH8基因的RB1基因缺失已被证明在RB患者的精神运动延迟中起重要作用。MED4位于RB1的着丝粒，其连续缺失被认为是导致RB1纯合子缺失的细胞合成致死的原因之一。

二、产品目录表

三、代理简介

MLPA 探针P047 RB1代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!