一、产品简介

MLPA 探针P057 FANCD2-PALB2是一种仅用于研究的(RUO)检测FANCD2和PALB2基因的缺失或重复，这些基因与范可尼贫血(FA)相关。

FA是一种常染色体隐性遗传病，影响所有骨髓元素，与心脏、肾脏和肢体畸形以及皮肤色素改变有关。到目前为止，已经确定了几个FA相关基因，其产物在FA/BRCA途径中起作用。该通路中的一个关键事件是FANCD2蛋白的单泛素化，它依赖于多蛋白FA核心复合物。FANCD2基因缺陷是导致FA的可能原因之一。FANCD2基因(44个外显子)全长约73 kb，位于染色体3p25.3上，距p端粒约10 Mb。FA也与PALB2基因缺陷有关。研究表明，PALB2突变导致乳腺癌易感性增加，双等位基因突变导致Fanconi贫血FA-N亚型，并易患儿童癌症。在大约3%的家族性胰腺癌家族中也检测到PALB2突变，特别是那些也发生乳腺癌病例的家族。PALB2基因全长约38kb，位于染色体16p12.1上，距p端粒约24mb。

二、产品目录表

三、代理简介

MLPA 探针P057 FANCD2-PALB2代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!