一、产品简介

MLPA 探针P055 PAH是一种体外诊断(IVD)或仅供研究使用(RUO)的半定量检测方法，用于检测从人外周血标本和口腔拭子收集的细胞中分离的基因组DNA中PAH基因的缺失或重复。P055 PAH旨在确认PKU患者苯bing氨酸羟化酶缺乏症的潜在原因和临床诊断，并用于高危家庭成员的分子基因检测。PKU，以及不太严重的病症(有时称为变异型PKU或非PKU高苯bing氨酸血症)，是一种常染色体隐性遗传病，导致代谢缺陷，其特征是由苯bing氨酸羟化酶缺乏(98%的病例)或四氢生物蝶呤合成或再循环受损(2%的病例)引起的高苯bing氨酸血症。未经治疗的PKU可导致小头畸形、癫痫、严重的智力迟钝和行为问题。大多数PKU病例是由于多环芳烃基因的缺陷。这些缺陷包括完整外显子的缺失和重复，这通常是标准序列分析所遗漏的。MLPA技术可以检测大多数这些缺失和重复，因此补充了多环芳烃基因的序列分析。在大多数人群中，可以通过这种MLPA问题检测到的PAH染色体重排的预期数量在所有PKU病例的1%至5%之间。

二、产品目录表

三、代理简介

MLPA 探针P055 PAH代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!