一、产品简介

MLPA 探针P056 TP53是一种体外诊断(IVD)或仅用于研究(RUO)的半定量检测，用于检测从人外周血标本中分离的基因组DNA中TP53基因的缺失或重复。P056 TP53旨在确认Li-Fraumeni综合征(LFS1)或Li-Fraumeni样综合征(LFL)的潜在病因和临床诊断，并用于高危家庭成员的分子基因检测。此外，该检测可用于检测人类CHEK2基因外显子8,10和13的缺失或重复以及1100delC突变，以确定研究环境中Li-Fraumeni综合征(LFS2)的可能原因。Li-Fraumeni综合征(LFS或LFS1)是一种临床和遗传异质性的遗传性癌症综合征。LFS的特点是常染色体显性遗传和肿瘤的早期发病，个体内多发肿瘤，以及多个受影响的家庭成员。最常见的肿瘤类型是肾上腺皮质癌、乳腺癌、中枢神经系统肿瘤、骨肉瘤和软组织肉瘤。大约92%的LFS病例包含肿瘤抑制基因TP53的种系突变。呈现不wanquanLFS特征的家庭被称为li - fraumeni样综合征(LFL)，其中20-40%的患者存在TP53种系突变。大约50%携带TP53种系突变的个体会在30岁时患上癌症，男性的终生癌症风险≥70%，女性的终生癌症风险几乎≥90%。有种系TP53致病变异的个体应加强监测，并有资格进行预防性手术。除了种系突变外，TP53的体细胞致病性变异在大约50%的肿瘤中被发现，使其成为人类癌症中最常见的改变基因之一。

二、产品目录表

三、代理简介

MLPA 探针P056 TP53代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!