一、产品简介

MLPA 探针P050 CAH是一种体外诊断(IVD)或仅供研究使用(RUO)的半定量检测方法，用于检测位于6p21.3染色体上的CYP21A2基因及其周围区域的大缺失和大基因转换。P050 CAH旨在确认先天性肾上腺增生症(CAH)的潜在病因和临床诊断，并用于高危家庭成员的分子基因检测。该问题适用于从人外周血标本中分离的基因组DNA，或从妊娠第16周或更晚且未受血液污染的(非)培养羊水中分离的产前DNA，未受母体污染的(非)培养绒毛膜绒毛或胎儿血液中分离的DNA。先天性肾上腺增生症是一种常染色体隐性遗传病，由参与pi质醇生物合成的一种酶缺乏引起。CAH影响约1:5000名新生儿，在一般人群中，携带频率估计为1:35。在约95%的病例中，CAH是由CYP21A2基因编码的类固醇21-羟基化酶缺乏引起的。失活假基因CYP21A1P位于CYP21A2的上游。该基因和假基因均有10个外显子，全长约3.2千碱基。绝大多数CYP21A2突变等位基因是通过CYP21A2和CYP21A1P之间的重组产生的。在大多数人群中，65~75%的致病性CYP21A2突变是点突变或小突变，其中绝大多数(>90%)是微转化，CYP21A2基因从CYP21A1P假基因中获得了一个小的失活突变。大缺失和大转换的频率从~10%到35%不等，其中三分之二来自不相等的减数分裂交叉，导致30kb的基因间缺失和CYP21A1P-CYP21A2嵌合无功能基因的形成。

二、产品目录表

三、代理简介

MLPA 探针P050 CAH代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!